镰刀型红血球疾病

大多数镰状细胞病患者在儿童期出现 脾脏肿大，因为镰状细胞会被捕获在脾内。到青春期后，脾脏受损严重以致萎缩，失去功能。因为脾脏有助于抵抗感染，所以镰状细胞病患者更容易发生 肺炎球菌肺炎和其他感染。特别是病毒感染可以减少红细胞生成，因此贫血更为严重。

肝脏会终生逐渐肿大（引起上腹饱胀感），红细胞碎片中的色素容易形成 胆结石。

心脏通常会肥大，而肥大的心脏不能将血液有效泵入全身，从而可能导致 心力衰竭。心脏杂音比较常见。

患镰状细胞病的儿童常表现为躯干相对较短，而手臂、腿、手指、足趾较长。骨和骨髓的改变可以导致骨痛，特别是手足部位。常有关节痛伴发烧，髋关节常损害严重而需要换髋。

皮肤循环不好可以导致下肢特别是踝部溃疡。年轻男性可能会持续勃起，多有疼痛感（阴茎异常勃起）。阴茎异常勃起发作可以永久性损害阴茎，以至于永远丧失勃起功能。血管阻塞可以导致中风而损害神经系统。老年患者的肺和肾功能可能会恶化。

血液检查
血红蛋白电泳
产前检查

如果医生发现一个年轻黑人出现贫血、胃痛、骨痛和恶心，则可能提示镰状细胞危象。医生怀疑镰状细胞病时，会通过血液检查来判定。显微镜下检查会发现血液中有镰刀形红细胞和红细胞被破坏的碎片。

也需进行另一项血液检查——血红蛋白电泳。电泳应用电流来区分不同类型的血红蛋白，从而发现异常的血红蛋白。

可能需要进一步的检查，这取决于危象中患者出现的特殊症状。例如，如果患者出现呼吸困难或发烧，可进行胸部 X 光检查。

筛查
患者的亲属要进行血液检查，因为他们也可能患有镰状细胞病或者携带镰状细胞性状。发现镰状细胞性状对于患者的计划生育很重要，可以判定他们小孩患镰状细胞病的风险。

在美国，新生儿需接受常规血液筛查。

可在怀孕早期进行胎儿筛查，并允许对有生育镰状细胞病子女风险的夫妻进行 产前咨询。通过 羊膜穿刺或者 绒毛活检获得胎儿细胞，并检测其是否存在镰状细胞基因。

治疗目标是预防危象
治疗危象及其病因

治疗目标是
预防危象
控制贫血
缓解症状

干细胞移植可治愈镰状细胞病。病人可以接受没有镰状细胞病的家族成员或其他供者的骨髓或者干细胞移植。虽然这种移植可治愈此病，但它很危险，所以不常使用。受者必须余生服用抑制免疫系统的药物。

基因治疗正在研究中，它是将正常基因植入到祖细胞（产生血细胞的细胞）中的技术。

预防镰状细胞危象
镰状细胞病的患者应该尽量避免可降低血氧含量的活动，即使发生轻微疾病（如病毒感染）也要尽快就医。由于患者的感染风险增大，因此应接种针对 肺炎球菌、 脑膜炎球菌、 流感和 B 型流感嗜血杆菌感染的疫苗。儿童通常需要从 4 个月起直至 6 岁口服青霉素。

药物可以帮助控制镰状细胞病。例如，羟基脲会增加主要见于胎儿的一种血红蛋白生成量，从而减少发生镰刀样变的红细胞数量。因此它可以降低镰状细胞危象和急性胸部综合征的发生频率。有助于控制镰状细胞病症状和并发症的新药是 L-谷氨酰胺、Crizanlizumab 和沃塞洛托。

控制贫血
可以给予叶酸治疗，叶酸是帮助身体生成新的红细胞的一种维生素。

输血可能会纠正该贫血。

治疗镰状细胞危象
镰状细胞危象可能需要住院治疗。患者需接受静脉补液并使用药物缓解疼痛。如果贫血的严重程度足以引起发生中风、心脏病发作或肺损伤的风险，应予以患者 输血及氧疗。应治疗可能引起危象的疾病，如感染。